De nouvelles decouvertes sur les gènes de risque d’autisme

Des chercheurs utilisent des modèles miniatures en 3D du cerveau humain pour faire progresser la compréhension des maladies

Les troubles du spectre autistique ont été associés à des centaines de gènes différents, mais la manière dont ces mutations génétiques distinctes convergent vers une pathologie similaire chez les patients reste un mystère. Maintenant, des chercheurs de l’Université de Harvard et du Broad Institute du MIT et de Harvard ont découvert que trois gènes de risque d’autisme différents affectent en fait des aspects similaires de la formation neuronale du cerveau humain en développement.

En testant les mutations génétiques dans des modèles 3D miniatures du cerveau humain, les chercheurs ont identifié des défauts globaux similaires pour chaque gène à risque associés à l’autisme. Les résultats permettent aux chercheurs de mieux comprendre les troubles du spectre autistique et constituent une première étape vers la recherche de traitements pour la maladie. La découverte de telles caractéristiques partagées peut mettre en évidence des cibles communes pour une intervention

 “Les études génétiques ont été extrêmement efficaces pour identifier les altérations du génome associées aux troubles du spectre autistique et à d’autres troubles du développement neurologique. La prochaine étape difficile sur la voie de la découverte de nouveaux traitements consiste à comprendre exactement ce que ces mutations font au cerveau en développement”, a déclaré Steven Hyman, professeur de service émérite de l’Université de Harvard en cellules souches et biologie régénérative, directeur du Stanley Center at the Broad et membre principal du Broad Institute.

“En cartographiant les altérations des circuits cérébraux lorsque des variations génétiques sont présentes, nous pouvons franchir la prochaine étape provisoire vers de meilleurs diagnostics et découvrir de nouvelles voies d’exploration thérapeutique.”

Pour plus de details, consulter l’article original de Harvard University :

https://www.sciencedaily.com/releases/2022/02/220202111727.htm

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