Les médecins ont défini le trouble du spectre autistique (TSA) comme une condition neurobiologique du développement qui peut avoir un impact sur la communication, le traitement sensoriel et les interactions sociales. Bien que des recherches récentes aient fait progresser la compréhension de l’autisme, il reste encore beaucoup à apprendre sur les facteurs qui influencent ce neurotype.
Au 26 mars 2021, les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rapportent que parmi les enfants de 8 ans, un enfant sur 54 est autiste. Ce nombre a augmenté par rapport à la prévalence sur 59 signalée dans les estimations précédentes. Cette augmentation a poussé la communauté scientifique à s’intéresser davantage à la découverte des facteurs liés à ce trouble.
Certains scientifiques pensent que les variantes de gènes provoquent l’autisme, tandis que d’autres affirment que les facteurs environnementaux (tels que l’exposition aux toxines) contribuent à ce neurotype. D’autres encore mettent en avant la théorie des déséquilibres dans le microbiome intestinal.
Les dernières recherches sur l’autisme comprennent des enquêtes sur les facteurs associés à ce neurotype, ainsi que sur les variantes génétiques, les déséquilibres du biome intestinal et les facteurs neurologiques qui peuvent y contribuer.
Dans ce dossier spécial, Medical News Today examine les dernières découvertes scientifiques et ce que les chercheurs ont appris sur l’autisme.
Explorer les facteurs contributifs
Une étude pluriannuelle financée par le CDC est en cours pour en savoir plus sur les facteurs potentiellement liés à l’autisme. The Study to Explore Early Development est une collaboration entre six sites d’étude aux États-Unis. Ces sites font partie du réseau de recherche et d’épidémiologie sur l’autisme et les troubles du développement et se concentrent sur les enfants âgés de 2 à 5 ans.
L’un des objectifs de l’étude est de découvrir quels problèmes de santé surviennent chez les enfants autistes et neurotypiques et quels facteurs sont associés à la probabilité de développer un TSA. Un autre objectif de l’étude est de différencier les caractéristiques physiques et comportementales des enfants autistes, des enfants ayant d’autres problèmes de développement et de ceux qui n’en ont pas.
Cette recherche en cours a déjà produit plusieurs études publiées. La dernière a mis en lumière une association entre le TSA et l’exposition d’une mère à la pollution par l’ozone au cours du troisième trimestre de la grossesse.
Les chercheurs ont également constaté que l’exposition à un autre type de pollution de l’air, appelée matière particulaire, pendant la première année d’un nourrisson, augmentait également la probabilité que le nourrisson reçoive plus tard un diagnostic de TSA.
Recherche actuelle sur les gènes
D’autres voies de recherche sur l’autisme comprennent des enquêtes sur des variantes génétiques qui pourraient jouer un rôle dans le développement des TSA.
Une étude récente a analysé l’ADN de plus de 35 584 personnes dans le monde, dont 11 986 personnes autistes. Les scientifiques ont identifié des variantes dans 102 gènes liés à une probabilité accrue de développer un TSA. Les chercheurs ont également découvert que 53 des gènes identifiés étaient principalement associés à l’autisme et non à d’autres conditions de développement.
En élargissant davantage la recherche, l’équipe a découvert que les personnes autistes porteuses des variantes génétiques spécifiques aux TSA présentaient une fonction intellectuelle accrue par rapport aux personnes autistes qui n’en avaient pas.
Les variantes génétiques identifiées par les scientifiques résident principalement dans le cortex cérébral, responsable de comportements complexes. Ces variantes peuvent jouer un rôle dans la façon dont les neurones du cerveau se connectent et aident également à activer ou désactiver d’autres gènes – un facteur possible qui peut contribuer à l’autisme.
L’autisme et le microbiome intestinal
Le microbiome gastro-intestinal ou intestinal est un autre domaine d’intérêt pour les chercheurs à la recherche de facteurs contribuant à l’autisme.
Plusieurs études de Trust Source ont établi un lien entre les déséquilibres du biome intestinal et les TSA. Il existe également des preuves de plus en plus nombreuses que l’équilibre des populations de microbes intestinaux peut aider à corriger ces disparités et à améliorer certains des symptômes et comportements indésirables liés à l’autisme.
Une étude de 2017, publiée dans la revue Microbiome, a examiné si la source de confiance de la thérapie de transfert du microbiote (MTT) chez les enfants autistes améliorait la diversité du microbiote intestinal et les symptômes associés à l’autisme.
Les chercheurs ont constaté qu’après le traitement par MTT, les participants avaient une plus grande diversité bactérienne intestinale.
On a également observé chez les participants traités par MTT une diminution des symptômes gastro-intestinaux (GI), ainsi qu’une amélioration du langage, des interactions sociales et des symptômes comportementaux.
Dans une enquête de suivi de 2 ans, les chercheurs ont remarqué que les participants qui recevaient un traitement MTT présentaient toujours moins de problèmes gastro-intestinaux et une amélioration continue des symptômes liés à l’autisme. Les scientifiques ont également récemment découvert un lien possible entre les gènes et le microbiome intestinal.
Nouvel horizon de diagnostic et de test
L’autisme peut être difficile à détecter, en particulier chez les très jeunes enfants. La recherche a montré qu’un diagnostic précoce et des interventions de traitement peuvent conduire à de meilleurs résultats à long terme pour les personnes autistes. Pour cette raison, la communauté scientifique s’efforce de trouver des méthodes de diagnostic innovantes qui peuvent aider à détecter ce neurotype beaucoup plus tôt.
Les tests auditifs peuvent être l’un de ces outils de diagnostic. Des chercheurs de la Harvard Medical School de Boston, MA, et de l’Université de Miami ont analysé les données des tests auditifs de la réponse auditive du tronc cérébral (ABR) régulièrement administrés aux nourrissons peu après la naissance dans l’État de Floride et ont ensuite procédé à un un diagnostic de trouble du développement.
Les résultats ont montré que les nourrissons qui ont reçu plus tard un diagnostic de TSA avaient des réponses cérébrales plus lentes aux sons lors de leurs tests ABR effectués à la naissance.
Les chercheurs espèrent mener plus d’études pour déterminer si le test ABR pourrait aider à reconnaître l’autisme à un âge précoce. D’autres progrès dans la reconnaissance de l’autisme comprennent de nouvelles recherches sur les biomarqueurs.
Lors de l’analyse des données du Children’s Autism Metabolome Project (CAMP), une équipe de chercheurs a découvert des métabotypes associés à l’autisme chez 357 enfants âgés de 18 à 48 mois. Après avoir optimisé ces métabotypes et ceux déjà découverts dans des tests de dépistage, l’équipe de recherche a détecté l’autisme chez 53% des participants à l’étude CAMP.
L’auteur de l’étude Elizabeth L. R. Donley de Stemina Biomarker Discovery à Madison, WI, a déclaré à MNT:
«Notre approche pour comprendre la biologie de l’autisme va révolutionner la façon dont nous diagnostiquons et traitons l’autisme. L’autisme est diagnostiqué grâce à une évaluation comportementale, mais il existe des raisons biologiques sous-jacentes aux perturbations du développement neurologique qui entraînent des comportements autistes. »
Donley a déclaré que les différences identifiées par son équipe dans le métabolisme des enfants autistes peuvent donner un aperçu d’options de traitement plus spécifiques, le cas échéant.
L’équipe de recherche a déjà validé les trois premiers des cinq panels prévus qui peuvent identifier les sous-types de métabolisme associés à l’autisme. Ils prévoient de valider les panels restants cette année et de commencer la première étude clinique d’une thérapie jumelée.
Avec la prévalence de l’autisme à la hausse, les scientifiques persévèrent pour découvrir quels facteurs sont associés à ce neurotype.
Leur espoir est que, une fois qu’ils ont identifié les facteurs d’origine, les chercheurs pourraient alors développer des tests de dépistage pour une détection plus précoce et des traitements plus ciblés pour les symptômes et les problèmes de santé liés à l’autisme.
Dans le même temps, les organisations de défense à but non lucratif dirigées par des personnes autistes, telles que l’Autistic Self Advocacy Network (ASAN), mettent en garde contre le fait de considérer l’autisme lui-même comme quelque chose à «traiter» ou «guérir», declarant qu’il serait plus judicieux de se concentrer sur le soutien des personnes autistes à mener une bonne vie.
Source : traduction de « What is the latest research on autism? » par Kimberly Drake, 16 avril 2021, in Medical News Today (MNT) https://www.medicalnewstoday.com/articles/what-is-the-latest-research-on-autism
